讀特客戶端·深圳新聞網2022年7月21日訊（記者 劉嘉敏）通過基因測序系統，為孕婦開展無創、精準的唐氏綜合征篩查，在測序完成后直接生成檢測報告，24小時出結果，為臨床醫生提供更便捷高效的解決方案。這一切，即將成為現實。2022年7月14日，國家藥監局官網發布醫療器械批準證明文件，真邁生物GenoCare1600單分子基因測序儀通過國家藥品監督管理局（NMPA）審核，獲準臨床應用，成為全球首款獲批NMPA醫療器械資質的單分子測序儀。
單分子測序儀獲得批準上市，意味著基因測序儀將從科研走到應用，相當于從“0”到“1”的跨越。“全世界來看，單分子基因測序儀的技術在英國、美國和中國都有，大部分都只在科研上做一些研究，但是我們中國的單分子基因測序儀可以應用到臨床。”深圳市真邁生物科技有限公司董事長顏欽表示，有了市場準入就可以賣到醫院去，相對傳統的技術來說，單分子測序儀可以更加簡單方便，不需要太多的設備和場地的空間的要求，在成本上更加親民可控，希望接下來能夠盡快形成產業化，推廣到基層醫院，讓老百姓更好地體驗到基因科技帶來的便利。
當前，唐氏綜合征篩查按檢查手段可分為3類：超聲檢查、血清學檢查和NIPT。其中，NIPT是目前產前篩查準確率最高的檢測手段，相較于羊水穿刺，具有無創、安全、早期、快速的優勢。而現行基于NGS技術的NIPT都需要經過PCR擴增，而不同染色體基因組不同區域存在GC含量的差別，因此PCR的過程會不可避免地引入擴增偏差，導致測序結果存在偏差，從而影響檢測結果的準確性。
而GenoCare 1600平臺特有的單分子檢測技術，無需PCR擴增，避免由GC偏好帶來的測序偏差，更真實反映樣本原本信息。據了解，2019年浙江大學醫學院附屬婦產科醫院牽頭與上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院、南京市婦幼保健院等多家研究中心開展了基于GenoCare 1600平臺的NIPT臨床前研究及臨床試驗。2020年5月，GenoCare 1600完成醫療器械臨床試驗，檢查結果的陰陽性符合率達100%。
“我們從2014年就開始立項了，到現在整整8年時間，經歷了無數的坎坷。”回憶起整個研發過程，深圳市真邁生物科技有限公司儀器部研發副總監吳平表示，把全球首款單分子測序儀做到臨床級別，研發方向囊括了自然科學的所有的門類，包括光學、化學、生物、軟件、硬件、機械等等，我們懷著為中國科研爭光的使命感，雖然路長且阻，但柳暗花明，希望能通過這些努力和成績，為國家做一些卡脖子的事情，讓中國生命健康產業更上一層樓。
近年來，羅湖積極推進生命健康產業發展，多措并舉引進一批新興科研企業，真邁生物正是在羅湖孕育成長的高科技企業，也是首批入駐羅湖區投控大廈的企業。顏欽表示，羅湖區政府給予了我們很多的支持和幫助，比如資金扶持、科研場地支持、人才保障等方面，給我們這些年輕的科學家解決了后顧之憂。
今后，羅湖還將繼續推進生命健康產業行動計劃，發揮羅湖所長，聚焦生命信息、生物醫藥、高端醫療服務、健康管理等四大重點領域，通過突出優勢資源、加強深港聯動、堅持市場導向、強化數字賦能等策略，充分挖掘羅湖發展潛力，推動形成更高質量、更可持續、更具特色的現代化產業體系。
